Acondroplasia

 

"El príncipe Baltasar Carlos con un enano". Museo de las Finas Artes. Boston.

El niño que aparece con el príncipe Baltasar Carlos en el cuadro actualmente atribuído a D. Diego de Velazquez, y pintado cuando el hijo de Felipe IV tenía unos 3 años (hacia 1631-1632), no era un deficiente mental (se aprecia la vivacidad en su rostro) como afirmó el médico Jerónimo Moragas (*) sino que su única alteración era la displasia ósea denominada Acondroplasia. Otros ejemplos de esta afección se han dado en la historia de la pintura y escultura, incluso desde siglos anteriores al nacimiento de Cristo. El paciente que se presenta a continuación, también la padece. El conocimiento de ella nos adentra en el de la patología ósea constitucional o de origen genético, y a su través, en el de las posibilidades que hoy día tiene la medicina para mejorar la vida de estas personas.

(*)"Los bufones de Velazquez", en Medicina e Historia, Barcelona,1964.

 

Clínica:

Antonio es un recién nacido de 39 semanas de gestación, que muestra 47 cm de longitud, 3200gr. de peso y 36cm de perímetro cefálico. Es el segundo hijo de padres de 39 años él y 34 ella, sanos, no consanguíneos y sin patología familiar hereditaria. Del primer embarazo les nació una niña que ahora tiene 3 años, sana y de estatura normal.

Frente amplia

Abdomen globuloso

Manos cortas y en tridente

Ellos miden 170cm. él y 161cm ella. El neonato muestra buena vitalidad (el "test" de V.Apgar es 9/10) y no tiene dificultad respiratoria (la valoración de Silverman muestra una puntuación 0). Su exploración evidencia macrocefalia relativa a la longitud, siendo la frente amplia y la fontanela grande sin abombamiento. La raíz nasal es casi plana y la nariz pequeña. El cuello impresiona como fino e hipotónico, y el tórax, ligeramente acampanado, lo que hace que el abdomen sea globuloso. Los genitales externos son normales. Las extremidades superiores e inferiores son algo cortas (micromelia), fundamentalmente en los segmentos proximales (rizomelia) y las manos cortas y anchas, con los dedos "en tridente". La glucemia y calcemia son normales y los reflejos primitivos, con respuesta normal.


 

Se realiza radiografía de esqueleto y se aprecian cuerpos vertebrales pequeños y "cuboideos" (en la proyección lateral), observándose que la distancia interpeduncular en la región lumbar apenas aumenta en sentido cráneo-caudal sino que casi se mantiene en la misma anchura. Las alas ilíacas son pequeñas y de conformación cuadrada con espolón en el lado inferior y hacia el ángulo interno. Los fémures son cortos e incurvados y las metáfisis anchas. Los huesos de la mano, también acortados y ensanchados en la base. En la TAC cráneo cerebral se aprecia dilatación ventricular y foramen magnun de pequeño tamaño.

Distancia interpeduncular estrecha

Alas ilíacas pequeñas y cuadradas

Fémures cortos y curvos

Huesos de la mano

TAC cráneo cerebral


 

Mutación del gen FGFR3

Con los datos clínicos y radiológicos se diagnostica de Acondroplasia surgida "de novo" (por neomutación) y se informa a los padres de las características evolutivas de la displasia ósea y de las posibilidades de mejorar en el futuro la estatura del niño mediante técnicas de alargamiento óseo. El estudio molecular del ADN en sangre, pone de manifiesto la mutación del gen FGFR3 localizado en 4p16.3, lo que afirma el diagnóstico. Durante los días siguientes se vigila el estado neurológico y el incremento del perímetro cefálico, yendo a su domicilio con la recomendación de evitar bamboleos de la cabeza (siempre que se le coja, una mano ha de sujetar la cabeza por la región occipital), vigilar la posibilidad de que aparezcan apneas durante el sueño, y a su pediatra se le recuerdan los posibles problemas neurológicos que orientan hacia una compresión cérvico-medular: hiperpneas e hiperreflexia manifestada por clonus (Hunter y cols.).